Bei Portugiesischen Wasserhunden wurde eine genetische Variante im DNAJC21-Gen identifiziert, die Mikrophthalmie mit Defekten des blutbildenden Systems (hämatopoetische Defekte) verursacht. Betroffene Hunde zeigen eine ein- oder beidseitige Verkleinerung der Augen auf weniger als 50 % der normalen Größe. Darüber hinaus können bei einigen Hunden weitere okuläre Defekte wie grauer Star (Katarakt), Hornhautdystrophie, Verkleinerung oder Fehlen der Augenlinse (Mikrophakie/Aphakie), grüner Star (Glaukom), Netzhautläsionen und persistierende Pupillenmembranen beobachtet werden. Darüber hinaus können Veränderungen des Zahnschmelzes, Wachstumsverzögerung und Blutbildungsstörungen wie eine verringerte Anzahl der Blutplättchen (Thrombozytopenie) und der roten Blutkörperchen (Anämie) auftreten. Mit steigendem Alter kann sich die Anzahl der roten Blutkörperchen und der Hämatokrit verbessern, während die Thrombozytenzahl niedrig bleibt.