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Cerebelläre Ataxie beim Pyrenäen Berghund

 

Bei Pyrenäen Berghunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante des SACS-Gens identifiziert, die eine Cerebelläre Ataxie verursacht. Erste klinische Anzeichen treten im Alter von ca. 4 Monaten auf und sind Ungeschicklichkeit, unkoordiniertes Verhalten und Schwierigkeiten beim Gehen auf rutschigem Untergrund. Betroffene Welpen scheuen sich davor, Treppen hinauf- oder hinunterzusteigen, und suchen beim Gehen häufig nach Zäunen und Wänden, an die sie sich anlehnen können. Wenn die Möglichkeit besteht, legen sie sich hin (z. B. beim Fressen). Die Symptome schreiten im Laufe der Zeit langsam voran und führen zu einer neuromuskulären Schwäche als vorherrschendem Symptom. Körperliche Aktivität führt nicht zu einer Verschlechterung der Beschwerden. Blutuntersuchungen ergaben keine Auffälligkeiten. MRT- und auch pathologische Untersuchungen ergaben eine auffällige Verkleinerung des Kleinhirns. Die meisten Hunde wurden aufgrund der Symptome im Alter von 4–7 Jahren eingeschläfert.