Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon 2): Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Exfoliativer kutaner Lupus erythematodes (ECLE), Hyperurikosurie (HUU/SLC), Neonatale cerebelläre Abiotrophie (NCCD), Haarlänge I (kurz-, langhaarig), Furnishing
Magyar Vizsla
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8836 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Furnishing (Langhaar oder Rauhaar)
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | NA |
| Gen | RSPO2 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:001531-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Haarlänge I + II (Kurzhaar / Langhaar)
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Exfoliativer kutaner Lupus erythematodes (ECLE)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | dermatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | UNC93B1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:001609-9615 |
