Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

Idiopathic hypocalcemia

Allgemeine Beschreibung

Die betroffenen Fohlen leiden innerhalb der ersten Lebenswochen aufgrund von Kalziummangel im Blut an Muskelkrämpfen und Krampfanfällen. Weitere Ausprägungen können ein steifer Gang und vermehrtes Schwitzen sein. Die Fohlen verstarben innerhalb weniger Wochen bzw. wurden aufgrund der schlechten Prognose euthanisiert.

Rassen

Englisches Vollblut

Details zur Bestellung
Testnummer8696
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, Mähnen-/Schweifhaare
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexneuro-muskulär
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalterwenige Wochen nach Geburt
Wirkweiseursächlich
LiteraturOMIA:002458-9796
Detaillierte Beschreibung

Ein letales hypokalzämisches Syndrom (idiopathic hypocalcemia) wurde 1997 für Vollblutfohlen beschrieben. Die betroffenen Fohlen leiden innerhalb der ersten Lebenswochen aufgrund von Kalziummangel im Blut an Muskelkrämpfen und Krampfanfällen. Weitere Ausprägungen können ein steifer Gang und vermehrtes Schwitzen sein. Die Fohlen verstarben innerhalb weniger Wochen bzw. wurden aufgrund der schlechten Prognose euthanisiert. \nIm Blutbild zeigt sich neben dem Kalziummangel auch ein Magnesiummangel und ein erhöhter Phosphatspiegel. Das Parathormon (PTH), welches von der Nebenschilddrüse gebildet wird, steigt normal bei Kalziummangel an. Bei den betroffenen Fohlen konnte jedoch keine erhöhte PTH Konzentration festgestellt werden.\nIm Jahr 2020 konnte die genetische Ursache, die dem Kalziummangel zugrunde liegt, beschrieben werden. Eine Genvariante im RAPGEF5-Gen wird mit einer Unterfunktion der Nebenschilddrüse (Hypoparathyreoidismus) assoziiert. Diese Unterfunktion bewirkt wiederum eine verminderte PTH Produktion, was den Kalziummangel verursacht. \nEs handelt sich hierbei um eine rezessive Erbkrankheit, d.h. nur Tiere, die zwei Kopien der krankheitsauslösenden Genvariante tragen, zeigen Symptome.\nDie Genvariante ist bisher nur beim Englischen Vollblut beschrieben. Da dieses aber in der Zucht zur Veredelung anderer Rassen eingesetzt wird, ist eine weitere Verbreitung nicht ausgeschlossen.\n

… Ihr Experte für Tiergenetik!

Kontakt

LABOGEN ist ein Angebot der
LABOKLIN GMBH & CO.KG
LABOR FÜR KLINISCHE DIAGNOSTIK

… wo Erfahrung auf Qualität trifft!

Copyright © 2024 LABOGEN by LABOKLIN. All Rights Reserved.