Progressive Retinaatrophie (XL-PRA)
Progressive Retinaatrophie (XL-PRA)
Allgemeine Beschreibung
Die sogenannte X-Linked PRA (XL-PRA) ist eine Sonderform im Vergleich zu anderen PRAs, da die zugrunde liegende Genmutation auf dem X-Chromosom liegt. Die XL-PRA ist eine spät einsetzende Form der vererbten Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich erst mit einem Alter von 3-5 Jahren.
Rassen
Samojede, Siberian Husky
Details zur Bestellung
Testnummer | 8608 |
Abkürzung | XL-PRA |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 3-5 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | RPGR |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000831-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die für die Lichtwahrnehmung zuständigen Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Die sogenannte X-Linked PRA (XL-PRA) ist eine Sonderform im Vergleich zu anderen PRAs, da die zugrunde liegende Genmutation auf dem X-Chromosom liegt. Da männliche Tiere nur ein X-Chromosom besitzen, sind Rüden bei Vorliegen des Gendefekts immer betroffen. Bei Hündinnen müssen beide X-Chromosomen die Mutation tragen, damit die Krankheit in vollem Umfang ausbricht. Die XL-PRA ist eine spät einsetzende Form der vererbten Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich erst mit einem Alter von 3-5 Jahren.