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Phosphofruktokinase-Defizienz (PFKD)

Allgemeine Beschreibung

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe insbesondere bei Anstrengung oder Aufregung.

Rassen

American Cocker Spaniel, Deutscher Wachtelhund, English Springer Spaniel, Whippet

Details zur Bestellung
Testnummer8017
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Erbgangautosomal-rezessiv
Detaillierte Beschreibung

Bei der Phosphofruktokinase-Defizienz (PFKD) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die die Rassen American Cocker Spaniel, Deutscher Wachtelhund, English Springer Spaniel und Whippet betrifft. Aufgrund des Fehlens eines zentral regulierenden Enzyms (Phosphofruktokinase) des Kohlenhydrat-Stoffwechsels (Glykolyse) können Muskelzellen und rote Blutkörperchen (Erythrozyten) nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren. Sie sterben ab und durch den Zerfall der roten Blutkörperchen kommt es zu rötlichem Urin (Hämaturie), zur Blutarmut (Anämie) und zur Gelbsucht (Ikterus). Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und stressbedingte Muskelkrämpfe, die insbesondere durch Aufregung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen ausgelöst werden.