Cystinurie
Cystinurie
Allgemeine Beschreibung
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren. Dies führt zur erhöhten Steinbildung und Ausscheidung über die Niere. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf.
Rassen
Australian Cattle Dog, Australian-Labradoodle (Cobberdog), Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labradoodle, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, Zwergpinscher
Detaillierte Beschreibung
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.
Cystinurie Typ IIA
Bei der Rasse Australian Cattle Dog wird die Erkrankung dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8013 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC3A1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001879-9615 |
Cystinurie Typ III
Die Cystinurie bei den Rassen Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Mastiff und Olde English Bulldogge unterscheidet sich dahingehend, dass die Erkrankung nur bei reinerbig betroffenen, intakten, also nicht kastrierten Rüden klinisch in Erscheinung tritt. Das Auftreten von Symptomen ist bei diesen Rassen an männliche Sexualhormone (Androgene) gebunden.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8013 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
| Wirkweise | assoziiert |
| Gen | SLC3A1 |
| Variante | A-G |
| Literatur | OMIA:001881-9615 |
Cystinurie Typ IA - Labrador Retriever
Die bei der Rasse Labrador Retriever beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8013 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC3A1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000256-9615 |
Cystinurie Typ IA - Neufundländer
Die bei den Rassen Landseer und Neufundländer beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8013 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC3A1 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:000256-9615 |
Cystinurie Typ IB
Die beim Zwergpinscher beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8013 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC7A9 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001880-9615 |
