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Cystinurie

Allgemeine Beschreibung

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren. Dies führt zur erhöhten Steinbildung und Ausscheidung über die Niere. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf.

Rassen

Australian Cattle Dog, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, Zwergpinscher

Detaillierte Beschreibung

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.

Cystinurie Typ IIA

Bei der Rasse Australian Cattle Dog wird die Erkrankung dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.

Details zur Bestellung
Testnummer8013
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-5 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexurologisch
Erbgangautosomal-dominant
Erkrankungsalter4-6 Monate
Wirkweiseursächlich
GenSLC3A1
VarianteDEL
LiteraturOMIA:001879-9615

Cystinurie Typ III

Das Besondere bei den Rassen Englische und Französischen Bulldogge sowie Mastiff ist, dass die Erbkrankheit Cystinurie nur bei reinerbig betroffenen, intakten, also nicht kastrierten Rüden, zum Tragen kommt, da bei ihnen das Auftreten der Symptome an männliche Sexualhormone (Androgene) gebunden ist.  

Details zur Bestellung
Testnummer8013
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-5 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexurologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalter4-6 Monate
Wirkweiseassoziiert
GenSLC3A1
VarianteA-G
LiteraturOMIA:001881-9615

Cystinurie Typ IA - Labrador Retriever

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Details zur Bestellung
Testnummer8013
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-5 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexurologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalter4-6 Monate
Wirkweiseursächlich
GenSLC3A1
VarianteDEL
LiteraturOMIA:000256-9615

Cystinurie Typ IA - Neufundländer

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Details zur Bestellung
Testnummer8013
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-5 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexurologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalter4-6 Monate
Wirkweiseursächlich
GenSLC3A1
VarianteC-T
LiteraturOMIA:000256-9615

Cystinurie Typ IB

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Details zur Bestellung
Testnummer8013
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-5 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexurologisch
Erbgangautosomal-dominant
Erkrankungsalter4-6 Monate
Wirkweiseursächlich
GenSLC7A9
VarianteG-A
LiteraturOMIA:001880-9615