Cystinurie
Cystinurie
General description
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren. Dies führt zur erhöhten Steinbildung und Ausscheidung über die Niere. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf.
Breeds
Australian Cattle Dog, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, Zwergpinscher
Detailed description
Bei der Cystinurie handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Transport bestimmter Aminosäuren durch die Darmschleimhaut (Darmepithel) und die Ausscheidung bzw. Rückresorption der Niere gestört ist. Dadurch wird die Aminosäure Cystin vermehrt über den Harn ausgeschieden. Diese Anhäufung (Akkumulation) und die schlechte Wasserlöslichkeit des Cystins sorgen bei den Welpen bereits im Alter von 4 -6 Monaten für die Bildung von Harnsteinen, die die Harnwege lebensbedrohlich verschließen können. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt. Reinerbige (homozygote) Tiere entwickeln einen schwerwiegenderen Verlauf. Das Besondere bei den Rassen Englische und Französischen Bulldogge sowie Mastiff ist, dass die Erbkrankheit Cystinurie nur bei reinerbig betroffenen, intakten, also nicht kastrierten Rüden, zum Tragen kommt, da bei ihnen das Auftreten der Symptome an männliche Sexualhormone (Androgene) gebunden ist.
Cystinurie Typ IIA
Bei der Rasse Australian Cattle Dog wird die Erkrankung dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Order details
Test number | 8013 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | urologisch |
Age of onset | 4-6 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC3A1 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:001879-9615 |
Cystinurie Typ III
Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte männliche Rüden zeigen Symptome.
Order details
Test number | 8013 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | urologisch |
Age of onset | 4-6 Monate |
Causality | assoziiert |
Gene | SLC3A1 |
Mutation | A-G |
Literature | OMIA:001881-9615 |
Cystinurie Typ IA - Labrador Retriever
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Order details
Test number | 8013 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | urologisch |
Age of onset | 4-6 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC3A1 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:000256-9615 |
Cystinurie Typ IA - Neufundländer
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Order details
Test number | 8013 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | urologisch |
Age of onset | 4-6 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC3A1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:000256-9615 |
Cystinurie Typ IB
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Order details
Test number | 8013 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | urologisch |
Age of onset | 4-6 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC7A9 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001880-9615 |