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Cystinurie

General description

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren. Dies führt zur erhöhten Steinbildung und Ausscheidung über die Niere. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf.

Breeds

Australian Cattle Dog, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, Zwergpinscher

Detailed description

Bei der Cystinurie handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Transport bestimmter Aminosäuren durch die Darmschleimhaut (Darmepithel) und die Ausscheidung bzw. Rückresorption der Niere gestört ist. Dadurch wird die Aminosäure Cystin vermehrt über den Harn ausgeschieden. Diese Anhäufung (Akkumulation) und die schlechte Wasserlöslichkeit des Cystins sorgen bei den Welpen bereits im Alter von 4 -6 Monaten für die Bildung von Harnsteinen, die die Harnwege lebensbedrohlich verschließen können. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt. Reinerbige (homozygote) Tiere entwickeln einen schwerwiegenderen Verlauf. Das Besondere bei den Rassen Englische und Französischen Bulldogge sowie Mastiff ist, dass die Erbkrankheit Cystinurie nur bei reinerbig betroffenen, intakten, also nicht kastrierten Rüden, zum Tragen kommt, da bei ihnen das Auftreten der Symptome an männliche Sexualhormone (Androgene) gebunden ist.

Cystinurie Typ IIA



Bei der Rasse Australian Cattle Dog wird die Erkrankung dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.

Order details
Test number8013
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexurologisch
Age of onset4-6 Monate
Causalityursächlich
GeneSLC3A1
MutationDEL
LiteratureOMIA:001879-9615

Cystinurie Typ III



Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte männliche Rüden zeigen Symptome.

Order details
Test number8013
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexurologisch
Age of onset4-6 Monate
Causalityassoziiert
GeneSLC3A1
MutationA-G
LiteratureOMIA:001881-9615

Cystinurie Typ IA - Labrador Retriever

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Order details
Test number8013
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexurologisch
Age of onset4-6 Monate
Causalityursächlich
GeneSLC3A1
MutationDEL
LiteratureOMIA:000256-9615

Cystinurie Typ IA - Neufundländer

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Order details
Test number8013
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexurologisch
Age of onset4-6 Monate
Causalityursächlich
GeneSLC3A1
MutationC-T
LiteratureOMIA:000256-9615

Cystinurie Typ IB

Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.

Order details
Test number8013
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexurologisch
Age of onset4-6 Monate
Causalityursächlich
GeneSLC7A9
MutationG-A
LiteratureOMIA:001880-9615