Cystinurie
Cystinurie
Allgemeine Beschreibung
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren. Dies führt zur erhöhten Steinbildung und Ausscheidung über die Niere. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf.
Rassen
Australian Cattle Dog, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, Zwergpinscher
Detaillierte Beschreibung
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.
Cystinurie Typ IIA
Bei der Rasse Australian Cattle Dog wird die Erkrankung dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8013 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-dominant |
Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC3A1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001879-9615 |
Cystinurie Typ III
Das Besondere bei den Rassen Englische und Französischen Bulldogge sowie Mastiff ist, dass die Erbkrankheit Cystinurie nur bei reinerbig betroffenen, intakten, also nicht kastrierten Rüden, zum Tragen kommt, da bei ihnen das Auftreten der Symptome an männliche Sexualhormone (Androgene) gebunden ist.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8013 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
Wirkweise | assoziiert |
Gen | SLC3A1 |
Variante | A-G |
Literatur | OMIA:001881-9615 |
Cystinurie Typ IA - Labrador Retriever
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8013 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC3A1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000256-9615 |
Cystinurie Typ IA - Neufundländer
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8013 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC3A1 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:000256-9615 |
Cystinurie Typ IB
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8013 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-dominant |
Erkrankungsalter | 4-6 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC7A9 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001880-9615 |