Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Gallenblasenmukozelen, Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA) Vitamin-D abhängige Rachitis (VDR)
Zwergspitz
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8837 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Gallenblasenmukozelen (GBM)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ABCB4 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001524-9615 |
Vitamin-D abhängige Rachitis (VDR)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | VDR |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001431-9615 |
Progressive Retinaatrophie (rcd3-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6-16 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PDE6A |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001314-9615 |
