Allgemeine Beschreibung
enthält: Chondrodysplasie und -dystrophie (CDDY/CDPA, IVDD-Risiko), L-2-Hydroxyglutaracidurie (L2HGA), Primäre Linsenluxation (PLL), Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA) und Subakute nekrotisierende Enzephalopathie (SNE)
Yorkshire Terrier
Details zur Bestellung
Testnummer | 8757 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FGF4 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002542-9615 |
Subakute nekrotisierende Enzephalopathie (SNE)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 0-12 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC19A3 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001097-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Primäre Linsenluxation (PLL)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv; In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln. |
Erkrankungsalter | 3-8 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ADAMTS17 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000588-9615 |