Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Brachyurie, Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Neuroaxonale Dystrophie (NAD), Progressive Retinaatrophie (eo-PRA), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA), Congenitale Hypothyreose (CHG)
Spanischer Wasserhund
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8287 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Brachyurie (Stummelrute)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | TBXT |
| Variante | G-C |
| Literatur | OMIA:000975-9615 |
