Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Makrothrombozytopenie (MTC), Präkallikrein Defizienz (KLK), Progressive Retinaatrophie (JPH2-PRA), Robinow-like-Syndrom (DVL2)
Shih Tzu
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8835 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Präkallikrein Defizienz (KLK)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | KLKB1 |
| Variante | A-T |
| Literatur | OMIA:000819-9615 |
Robinow-like-Syndrom (DVL2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit variabler Penetranz (siehe Text) |
| Wirkweise | assoziiert |
| Gen | DVL2 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:002186-9615 |
Progressive Retinaatrophie (JPH2-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5-9 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | JPH2 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:000830-9615 |
