Allgemeine Beschreibung
enthält: Larynxparalyse mit Polyneuropathie Typ 3 (LPPN3), Leonberger Polyneuropathie 1 (LPN1), Leonberger Polyneuropathie 2 (LPN2), Leukoenzephalomyelopathie (LEMP)
Leonberger
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8286 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Leonberger Polyneuropathie 2 (LPN2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Erkrankungsalter | 6 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GJA9 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:002119-9615 |
Larynxparalyse mit Polyneuropathie Typ 3 (LPPN3)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CNTNAP1 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:002301-9615 |
Leonberger Polyneuropathie 1 (LPN1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | unterschiedlich |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ARHGEF10 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001917-9615 |
