Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Centronukleäre Myopathie (CNM), Degenerative Myelopathie (Exon 2), Exercise induced collapse (EIC), Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK), Neonatale Enzephalopathie (NEWS), Skeletale Dysplasie 2 (SD2), von-Willebrand Erkrankung Typ 1 (vWD 1), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA) und Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Labradoodle
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8743 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5-12 Jahren |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PCARE |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001575-9615 |
Hereditary nasal parakeratosis (HNPK) - Labrador Retriever
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | dermatologic |
| Erbgang | autosomal recessive |
| Erkrankungsalter | 6-12 months |
| Wirkweise | causally |
| Gen | SUV39H2 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001373-9615 |
Exercise induced collapse (EIC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | DNM1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:001466-9615 |
Zwergwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | COL11A2 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:001772-9615 |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | VWF |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001057-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Neonatale Enzephalopathie (NEWS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ATF2 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001471-9615 |
