Allgemeine Beschreibung
enthält: Hereditäre Ataxie (HA), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) und Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Gordon Setter
Detaillierte Beschreibung
Das Paket enthält folgende Tests: Hereditäre Ataxie (HA), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL), Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Hereditäre Ataxie (HA) - Bobtail, Gordon Setter
Bei den Rassen Bobtail und Gordon Setter treten erste Symptome im Alter von 5 Monaten bis 4 Jahren auf. Als ursächliche Variante wurde bei diesen Rassen eine Variante des RAB24-Gens identifiziert.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8741 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Monate - 4 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | RAB24 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001913-9615 |
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8741 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5-12 Jahren |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PCARE |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001575-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN8 - Setter
Die bei dieser Rasse beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8741 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CTSD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001506-9615 |
