Allgemeine Beschreibung
enthält: Ichthyose**, Progressive Retinaatrophie (GR-PRA1), Progressive Retinaatrophie (GR-PRA2), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA) (Partnerlabor), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) und Muskel Dystrophie (MD)
Golden Retriever, Goldendoodle
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8622 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (GR-PRA1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC4A3 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001572-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Ichthyosis - Golden Retriever
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | dermatologic |
| Erbgang | autosomal recessive |
| Erkrankungsalter | a few weeks after birth |
| Wirkweise | causally |
| Gen | PNPLA1 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001588-9615 |
Progressive Retinaatrophie (GR-PRA2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | TTC8 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001984-9615 |
