Allgemeine Beschreibung
enthält: Chondrodysplasie und -dystrophie (CDDY und CDPA, IVDD-Risiko), Makrothrombozytopenie (MTC), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) und Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Chihuahua
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8754 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FGF4 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002542-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
