Allgemeine Beschreibung
enthält: Chondrodysplasie und -dystrophie (CDDY und CDPA, IVDD-Risiko), Makrothrombozytopenie (MTC), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) und Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA)
Chihuahua
Details zur Bestellung
Testnummer | 8754 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FGF4 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002542-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |