Allgemeine Beschreibung
enthält: AkatalasämieXXL, Faktor VII DefizienzXXL, Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)XXL, Imerslund-Gräsbeck Syndrom (IGS)XXL, Musladin-Lueke Syndrom (MLS)XXL, Neonatale cerebelläre Abiotrophie (NCCD)XXL, Pyruvatkinase-Defizienz (PK)XXL und Primäres Weitwinkel-Glaukom (POAG)XXL
Beagle
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8620 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Musladin-Lueke Syndrom (MLS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 2-4 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ADAMTSL2 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001509-9615 |
Faktor VII-Defizienz
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | F7 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000361-9615 |
