Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Fanconi-Syndrom, Progressive Retinaatrophie (Bas-PRA1), Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Basenji
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8815 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Fanconi-Syndrom
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | nephrologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 4-8 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FAN1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002683-9615 |
Progressive Retinaatrophie (Bas-PRA1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SAG |
| Variante | T-C |
| Literatur | OMIA:001876-9615 |
