Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: (Fanconi-Syndrom, Progressive Retinaatrophie (Bas-PRA1), Pyruvatkinase-Defizienz (PK))
Basenji
Details zur Bestellung
Testnummer | 8815 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Fanconi-Syndrom
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | nephrologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 4-8 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FAN1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002683-9615 |
Progressive Retinaatrophie (Bas-PRA1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SAG |
Variante | T-C |
Literatur | OMIA:001876-9615 |