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C-Lokus (albino: caL, OCA2)

Allgemeine Beschreibung

Es wurden bereits mehrere rassespezifische Mutationen im SLC45A2-Gen als Ursache für Albinismus bei Hunden gefunden. Das Allel caL bedingt Albinismus bei den Rassen Französische Bulldogge, Lhaso Apso, Pekingese und beim Zwergspitz. Großspitze mit der OCA2-Variante zeigen dagegen statt der erwarteten schwarzen Fellfarbe ein hellbraunes Fell, schwach pigmentierte Lippen und Nase, sowie eine blaue Augenfarbe.

Rassen

Deutscher Spitz, Französische Bulldogge, Großspitz, Lhasa Apso, Pekingese, Zwergspitz

Details zur Bestellung
Testnummer8644
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-14 Werktage
Spezifikationen Test
ErbgangAllelische Reihe: C dominant über cOCA2 und caL
GenSLC45A2
VarianteG-A
LiteraturOMIA:001821-9615
Detaillierte Beschreibung

Der Begriff Albinismus beschreibt eine Gruppe von Erscheinungen, bei denen die Produktion von Farbpigmenten (Melanin-Synthese) gestört ist. Man unterscheidet zwei Arten von Albinismus: Oculokutaner Albinismus (OCA), bei dem Augen und Haut betroffen sind, und okulärer Albinismus (OA), bei dem nur die Augen betroffen sind. Je nachdem, wie stark die Synthese der beiden entsprechenden Farbpigmente (Eumelanin und Phäomelanin) gestört ist, kann man zwischen verschiedenen Ausprägungen unterscheiden. Werden gar keine Farbpigmente mehr gebildet, erscheinen die Hunde weiß mit pinkfarbener Haut, Nasenspiegel, Pfoten, Lippen und "roten Augen" (pinkfarbene bzw. rote Iris).\nFür einige Rassen konnten rassetypische Genmutationen gefunden werden, welche die Pigmentsynthese beeinflussen. Bei der Französischen Bulldogge, dem Lhaso Apso, Pekingesen und beim Zwergspitz kann eine bestimmte Mutation (die sogenannte caL-Mutation) beobachtet werden, welche bei einer Vererbung von beiden Elterntieren Albinismus verursacht (autosomal-rezessiv) und auch als Auslöser bei anderen kleinen, langhaarigen Rassen vermutet wird.\nBei einer Großspitz-Familie konnte eine weitere für Albinismus verantwortliche Mutation (die sogenannte OCA2-Mutation) gefunden werden, welche eine geringere Einlagerung der Farbpigmente in Haut, Haaren und Augen verursacht. Die betroffenen Welpen der untersuchten Großspitz-Familie zeigten als Merkmale statt der erwarteten schwarzen Fellfarbe ein hellbraunes Fell, schwach pigmentierte Lippen und Nase, sowie eine blaue Augenfarbe. Die hellbraune Fellfarbe wurde mit dem Alter der Hunde dunkler und die blauen Augen wechselten zu einer grünen Farbe.\n

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