Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ 1 (PSSM)
Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ 1 (PSSM)
Allgemeine Beschreibung
PSSM (Polysaccharid-Speicher-Myopathie) ist eine Glykogen-Speicher-Krankheit, die gekennzeichnet ist durch Muskelprobleme wie Steifheit, Muskletremor, wechselnde Lahmheiten, Ausstrecken der Hinterbeine bis hin zur Bewegungsunfähigkeit und "kreuzverschlagähnlichen" Symptomen. Die Episoden beginnen meistens nach 10-20 Minuten leichter Arbeit.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8138 |
Abkürzung | PSSM |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, Mähnen-/Schweifhaare |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | muskulär |
Erbgang | autosomal-dominant |
Wirkweise | ursächlich |
Literatur | OMIA:001158-9796 |
Detaillierte Beschreibung
Die Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM) ist eine bei vielen verschiedenen Pferderassen verbreite Erbkrankheit, bei welcher sich Kohlehydrate im Muskel anreichern. Dies betrifft sowohl die normalerweise im Gewebe gespeicherte Form, wie auch anormale Mehrfachzucker (Polysaccharide). Betroffen sind v.a. Quarter Horses, Paint Horses, Appaloosas, aber auch Zugpferde sowie Warmblüter und Kreuzungen aller genannten. Es kommt zu klinischen Symptomen, welche "kreuzverschlagsähnlich" sind und die gesamte Bandbreite von Bewegungsunlust, Muskelzittern (Tremor), Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten, Ausstrecken der Hinterbeine bis hin zur Bewegungsunfähigkeit umfassen. Die Episoden beginnen meistens nach 10-20 Minuten leichter Arbeit. Die Muskeln der v.a. betroffenen Hinterhand sind oft hart und schmerzen. Viele Pferde haben eine Vorgeschichte wiederholter Phasen von Muskelproblemen. Bei ausgeprägter Symptomatik kann es zur Ausscheidung von Muskelproteinen kommen, welche für den Sauerstofftransport im Muskel wichtig sind (Myoglobinurie) und evtl. können sich daraus Nierenprobleme ergeben. Insgesamt wird PSSM für einen Großteil der neuromuskulären Erkrankungen in den betroffenen Zuchten verantwortlich gemacht.