Glycogen Branching Enzym Defizienz (GBED)
Glycogen Branching Enzym Defizienz (GBED)
Allgemeine Beschreibung
Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Klinisch äußert sich GBED durch: Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen; plötzlicher Herztod – v.a. auf der Weide – oder Tod durch Anfallserkrankung; hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur; generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen. Alle bisher bekannt gewordenen Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.
Rassen
Appaloosa, Paint Horse, Quarab, Quarter Horse, Quarter Pony
Details zur Bestellung
Testnummer | 8137 |
Abkürzung | GBED |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, Mähnen-/Schweifhaare |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Literatur | OMIA:000420-9796 |
Detaillierte Beschreibung
Die Erbkrankheit Glycogen Branching Enzym Defizienz (GBED) ist die Ursache für mindestens 3 % der Fehlgeburten (Aborte) in der Rasse Quarter Horse (QH). Vermutlich tritt die Genmutation bei bis zu 10 % der Pferde dieser Rasse und verwandten Blutlinien auf. GBED führt zu einem Fehlen des Enzyms GBE, das zur richtigen Speicherung von Glukose als verzweigtes Glykogen (Glykogen-Synthese) und zur korrekten Abspaltung von Glukose in Zeiten des Energiebedarfs notwendig ist. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, das Herz sowie das Gehirn. Typische Krankheitssymptome der GBED sind Fruchtabgänge (Aborte), Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen. Zudem können plötzlicher Herztod "vor allem auf der Weide" oder Tod durch nervale Störungen, die sich in Anfällen äußern (Anfallserkrankungen) auftreten. Weitere Symptome sind hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur und eine generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen. Alle bisher bekannt gewordenen "Fälle" wurden euthanasiert oder hatten eine Lebenserwartung von nur 18 Wochen. Bis zur Entwicklung des Gentests wurde GBED als Krankheit oft nicht erkannt, v.a. auch aufgrund der vielfältigen klinischen Symptome, die anderen Fohlenerkrankungen sehr ähneln.