Skeletale Dysplasie (SD)
Skeletale Dysplasie (SD)
Allgemeine Beschreibung
Eine Mutation im Gen LTBP3 verursacht skeletale Dysplasie bei der Rasse Britisch Kurzhaar. Erste Symptome zeigten sich bei betroffenen Kitten bereits im Alter von 8 Wochen und umfassen eine Lähmung der Hinterbeine, Verformung der Wirbelsäule, Myelopathie und Koprostase. Aufgrund der Schwere der Symptome mussten die betroffenen Kitten eingeschläfert werden.
Rassen
Britisch Kurzhaar, Scottish Fold Longhair, Scottish Fold Shorthair
Details zur Bestellung
Testnummer | 8808 |
Abkürzung | SD |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 8 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LTBP3 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:002485-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Bei der Rasse Britisch Kurzhaar wurde eine Mutation im Gen LTBP3 gefunden, die eine skeletale Dysplasie (angeborene Störung des Knochengewebes und Knorpelgewebes) verursacht.\nErste Symptome wie eine Lähmung der Hinterbeine konnten bei betroffenen Kitten bereits im Alter von 8 Wochen beobachtet werden. Weitere Symptome waren zum einen eine Krümmung der Wirbelsäule (Lordose und Skoliose) und die Schädigung des Nervengewebes im Rückenmark (Myelopathie). Ebenfalls wurde ein verminderte Bewegungsaktivität des Magen-Darm-Trakts im Alter von 10 Wochen festgestellt. Auf Röntgenaufnahmen wurde eine krankhafte Verformung der Wirbelsäule sichtbar. \nBetroffene Kitten zeigten eine zunehmende Lähmung der Beine, eine Deformation mehrerer Brustwirbelkörper, eine Verengung des Wirbelkanals, Kompression des Rückenmarksgewebes und Koprostasen. Aufgrund der Schwere der Symptome mussten die betroffenen Kitten eingeschläfert werden.\n