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Pyruvatkinase-Defizienz (PK)

Allgemeine Beschreibung

Die Pyruvatkinase-Defizienz ist gekennzeichnet durch chronische, regenerative hämolytische Anämie mit blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit, auch schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber treten auf. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.

Rassen

Abessinier, Bengal, Europäisch Kurzhaar, LaPerm Longhair, LaPerm Shorthair, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Savannah, Sibirische Katze, Singapura, Somali, Türkisch Angora, Ägyptische Mau

Details zur Bestellung
Testnummer8047
AbkürzungPK
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer3-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexhämatologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Wirkweiseursächlich
GenPKLR
VarianteG-A
LiteraturOMIA:000844-9685
Detaillierte Beschreibung

Die Pyruvatkinase-Defizienz ist eine Erbkrankheit der Katze, die auch beim Mensch und Hund vorkommt und zur Blutarmut (Anämie) führt. Ursächlich ist das Fehlen der Pyruvat-Kinase, einem Enzym, das für die Energiegewinnung in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) notwendig ist. Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist dadurch stark herabgesetzt und somit auch die Sauerstoffversorgung des betroffenen Tieres. Die Katze ist verstärkt müde und schwach. Die Schleimhäute sind blass und eventuell ist eine vergrößerte Milz tastbar. Infektionen und Stress sollten bei betroffenen Tieren vermieden werden, da dies zu einer sogenannten "hämolytischen Krise" führen kann. Das ist ein verstärkter Abbau von roten Blutkörperchen (Hämolyse), der sich in den Symptomen gelbe Schleimhäute (Gelbsucht, Ikterus) und Fieber äußern kann. In solchen Fällen kann eine Bluttransfusion notwendig sein. Eine zielgerichtete Therapie gibt es bei dieser Krankheit nicht. Die Diagnose der beschriebenen Erkrankung liegt nahe, wenn bei einer Laboruntersuchung des Blutes eine erhöhte Zahl juveniler (junger) Erythorzyten bei normaler Erythrozytenanzahl gefunden wird (sogenannte chronische, regenerative hämolytische Anämie).

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