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Myotonia congenita

Allgemeine Beschreibung

Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft. Die Symptome sind vor allem ein steifer, staksiger Gang, Schwierigkeiten beim Schlucken und übermäßiges Speicheln; sichtbar ist auch eine hervortretende Zunge und ein kaum zu öffnender Unterkiefer.

Details zur Bestellung
Testnummer8461
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexmuskulär
Wirkweiseursächlich
GenCLCN1
VarianteG-T
LiteraturOMIA:000698-9685
Detaillierte Beschreibung

Myotonia congenita ist eine Erbkrankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft. Verursacht wird sie von einer Genmutation, die die Funktion der Chlorid-Kanäle auf Zellebene beeinflusst und autosomal-rezessiv vererbt wird. Symptome der Krankheit sind vor allem ein steifer, staksiger Gang, der sich allerdings durch Übung wieder verbessern lässt. Sichtbar ist auch eine hervortretende Zunge und ein kaum zu öffnender Unterkiefer. Oft werden Schwierigkeiten beim Schlucken ebenso wie übermäßiges Speicheln beobachtet. Die Erkrankung kann bei allen Rassen erblich auftreten.