Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7)
Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7)
Allgemeine Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit,die zu Knochen- und Knorpelfehlbau, Hornhauttrübung sowie Vergrößerung der Abdominalorgane führt. Dies ist bereits ab einem Alter von zwei Monaten feststellbar.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8473 |
Abkürzung | MPS7 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erkrankungsalter | 2 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GUSB |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000667-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die u.a. bei Katzen aller Rassen vererbt wird. Aufgrund eines Gendefektes fehlt ein Enzym (GUSB) (Form der Vererbung mps/mps) im Stoffwechsel der Zelle oder es wird nur die Hälfte (N/mps) des Enzyms gebildet. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zellen anreichern. Das ist die Ursache für verschiedene klinische Symptome der Mukopolysaccharidose Typ 7. Dazu gehören Fehlbau von Knochen und Knorpel, Hornhauttrübung und eine Vergrößerung der Bauchorgane. Die Diagnose der Erbkrankheit kann bei betroffenen Tieren bereits etwa im Alter von zwei Monaten gestellt werden. Neben der hier getesteten Mutation wird noch mindestens eine weitere Mutation vermutet, die eine MPS VII auslösen soll.