Mucopolysaccharidose Typ I

Allgemeine Beschreibung

Die Mucopolysaccharidose vom Typ I (MPS I) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit. Aufgrund eines Gendefektes fehlt ein Enzym (alpha-L-Iduronidase) (Form der Vererbung mps/mps) im Stoffwechsel der Zelle oder es wird nur die Hälfte (N/mps) des Enzyms gebildet. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zellen anreichern. Das ist die Ursache für verschiedene klinische Symptome der Mucopolysaccharidose Typ I. Häufig haben betroffene Katzen flache und breite Gesichter sowie einen großen Kopf mit kleinen Ohren. Außerdem kann es zu einer unvollständigen Ausrenkung (Subluxation) der Hüftgelenke, einem abnormalen Gangbild und Hornhautrübung kommen. Bei einigen Katzen tritt auch eine Verdickung einer Herzklappe auf, die zu einer Undichtigkeit führen kann (Mitralklappeninsuffizienz).

Rassen

–