Head Defect
Head Defect
Allgemeine Beschreibung
Katzen mit Burmese Head Defect haben schwere craniofaciale Missbildungen und sind nicht lebensfähig. Eine Kopie der Mutation verursacht keine "Missbildung", ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie).
Rassen
Burma
Details zur Bestellung
Testnummer | 8465 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ALX1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001551-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Der Burmese Head Defect ist ein angeborene Missbildung des Kopfes und Gesichts (cranofacial), die in den heutigen Linien der Burmakatze weit verbreitet ist. Die ursächliche Genmutation wurde vom Lyons Feline Genetics Research Laboratory an der UC Davis entdeckt und betrifft ein Gen, welches eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gesichts spielt. Eine Kopie der Mutation verursacht keine Missbildung, ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie). Katzen, die die Mutation von beiden Eltertieren vererbt bekommen (homozygot), haben schwere Missbildungen und sind nicht lebensfähig.