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Head Defect

Allgemeine Beschreibung

Katzen mit Burmese Head Defect haben schwere craniofaciale Missbildungen und sind nicht lebensfähig. Eine Kopie der Mutation verursacht keine "Missbildung", ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie).

Rassen

Burma

Details zur Bestellung
Testnummer8465
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexskeletal
Wirkweiseursächlich
GenALX1
VarianteDEL
LiteraturOMIA:001551-9685
Detaillierte Beschreibung

Der Burmese Head Defect ist ein angeborene Missbildung des Kopfes und Gesichts (cranofacial), die in den heutigen Linien der Burmakatze weit verbreitet ist. Die ursächliche Genmutation wurde vom Lyons Feline Genetics Research Laboratory an der UC Davis entdeckt und betrifft ein Gen, welches eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gesichts spielt. Eine Kopie der Mutation verursacht keine Missbildung, ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie). Katzen, die die Mutation von beiden Eltertieren vererbt bekommen (homozygot), haben schwere Missbildungen und sind nicht lebensfähig.

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