Die GM2 Gangliosidose ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Bei dieser kommt es zur Ablagerung von Fett-Zucker-Verbindungen (Gangliosiden) in Zellen des Gehirns, was zu starken Funktionseinschränkungen führt. Betroffene Katzen zeigen vor allem Störungen des Nervensystems. Dazu gehören Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), ein Zittern bei zielgerichteten Bewegungen (Intentionstremor) und eine Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung kommt es außerdem zu Einschränkungen des Sehvermögens bis hin zur vollständigen Erblindung. Im Gegensatz zu anderen Formen der GM2 Gangliosidose beginnen die Symptome bei der AB-Variante erst relativ spät, mit etwa 14 Monaten.
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| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Abkürzung | GM2 |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Gen | GM2A |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001427-9685 |
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