Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD4)
Allgemeine Beschreibung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt. Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Überzuckerung (Hyperglykämie). Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10-14 Monaten.
Rassen
Norwegische Waldkatze
Details zur Bestellung
Testnummer | 8113 |
Abkürzung | GSD4 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GBE1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000420-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Erbkrankheit ist der Glukosestoffwechsel gestört, was zu Organfehlfunktionen führt. Bei vom Typ 4 betroffenen Katzen arbeitet das sogenannte Glykogen Branching Enzym (GBE) nicht richtig an der Verzweigung von dem Zucker Glukose in seine in Nervenzellen, Muskel und Leber auftretende Speicherform Glykogen. Wird Energie benötigt, wird Glukose wieder abgespalten. Die unregulierte Abspeicherung und Ablösung von Glukose macht häufig bei der Geburt Probleme: Betroffene Katzenwelpen sterben während oder kurz nach der Geburt an Überzuckerung (Hyperglykämie). Im Falle des Überlebens entwickeln sie sich zunächst normal. Ab einem Alter von 5 Monaten kommt es jedoch zu fortschreitenden Schäden in Nerven und Muskeln (neuromuskulären Degenerationen) und schließlich zum Tod nach einer Lebenserwartung von 10-14 Monaten.