Faktor XII-Defizienz (F12)
Faktor XII-Defizienz (F12)
Allgemeine Beschreibung
Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Mutationen beschrieben, die FXII-Mangel auslösen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.
Details zur Bestellung
Testnummer | 8806 |
Abkürzung | F12 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | assoziiert |
Gen | F12 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000364-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Varianten beschrieben, die einen FXII-Mangel auslösen. Homozygot betroffene Katzen besitzen eine stark reduzierte FXII-Aktivität, während in heterozygot betroffenen Katzen nur eine moderat verringerte FXII-Aktivität messbar ist. Liegen beide Varianten heterozygot vor, ist davon auszugehen, dass kein funktionsfähiges FXII-Protein gebildet wird. Die Katze ist somit wie eine homozygot betroffene Katze anzusehen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit (PTT) im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.