Erythropoetische Porphyrie
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Erythropoetische Porphyrie – S47F
Allgemeine Beschreibung
Bei einer Katze wurde eine genetische Variante im UROS-Gen gefunden, die im Zusammenspiel mit einer weiteren Variante mit einer erythropoetischen Porphyrie in Verbindung steht. Diese ist eine Störung in der Häm-Synthese, bei der sich Porphyrine in Haut, Gewebe und Knochen ablagern. Dadurch kann es zu einer bräunlichen Verfärbung und in der Haut zu Blasenbildung und Entzündungen kommen. Durch Ausscheidung der Porphyrine über den Urin kann dieser ebenfalls eine braune Farbe aufweisen. Die betroffene Katze zeigte vor allem bräunlich verfärbte Zähne, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie).
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | wahrscheinlich autosomal-rezessiv |
| Gen | UROS |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001081-9685 |
Erythropoetische Porphyrie – G111S
Allgemeine Beschreibung
Bei einer Katze wurde eine genetische Variante im UROS-Gen gefunden, die im Zusammenspiel mit einer weiteren Variante mit einer erythropoetischen Porphyrie in Verbindung steht. Diese ist eine Störung in der Häm-Synthese, bei der sich Porphyrine in Haut, Gewebe und Knochen ablagern. Dadurch kann es zu einer bräunlichen Verfärbung und in der Haut zu Blasenbildung und Entzündungen kommen. Durch Ausscheidung der Porphyrine über den Urin kann dieser ebenfalls eine braune Farbe aufweisen. Die betroffene Katze zeigte vor allem bräunlich verfärbte Zähne, die unter UV-Licht rötlich-pink fluoreszierten (Erythrodontie).
Rassen
–
Details zur Bestellung
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
Spezifikationen Test
| Erbgang | wahrscheinlich autosomal-rezessiv |
| Gen | UROS |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001081-9685 |
