Die Chondrodysplasie der Munchkin-Katze wird durch eine genetische Variante im UGDH-Gen verursacht. Innerhalb der Rasse kommen sowohl kurzbeinige als auch langbeinige Tiere vor. Die kurzbeinigen Katzen werden als „Standard Munchkin“ bezeichnet und zeigen die für die Rasse typischen verkürzten Vorder- und Hintergliedmaßen. Langbeinige Tiere werden als „Non-Standard Munchkin“ bezeichnet und weisen normale Gliedmaßenlängen auf.
Die genetische Variante beeinflusst die Entwicklung von Knorpel- und Knochengewebe und führt zu einem verkürzten Wachstum der langen Röhrenknochen. Betroffene Katzen zeigen einen disproportionalen Kleinwuchs mit deutlich verkürzten Vorder- und Hintergliedmaßen. Kopf und Rumpf erscheinen dabei im Vergleich zu den Gliedmaßen weitgehend normal entwickelt.
Katzen mit einer Kopie der Variante zeigen den kurzbeinigen Standard-Munchkin-Phänotyp. Tiere ohne die Variante sind langbeinig. Katzen mit zwei Kopien der Variante wurden bislang nicht beobachtet. Es wird daher angenommen, dass Embryonen mit zwei veränderten Genkopien nicht lebensfähig sind, was die bei Verpaarungen zweier kurzbeiniger Munchkin-Katzen häufig beobachteten kleineren Würfe erklärt.
Munchkin und verwandte Zuchtlinien
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Katze enthalten |
| Erbgang | autosomal dominant (homozygot vermutlich embryonal letal) |
| Gen | UGDH |
| Variante | DEL INS |
| Literatur | OMIA:002541-9685 |
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