ZNS-Atrophie mit zerebellarer Ataxie (CACA)
ZNS-Atrophie mit zerebellarer Ataxie (CACA)
Allgemeine Beschreibung
Die betroffenen Welpen zeigen unkoordinierte Bewegungen, Intentiostremor, kurze Episoden mit spastischen Anfällen, eine generell erhöhte Muskelspannung sowie einen verminderten Schluckreflex. Zudem nehmen die Welpen langsamer an Gewicht zu als ihre gesunden Wurfgeschwister. Die ersten Anzeichen der Erkrankung können bereits etwa zwei Wochen nach der Geburt beobachet werden. Die Intensität der Symptome ist jedoch sehr variabel.
Rassen
Belgischer Schäferhund, Groenendael, Laekenois, Malinois, Tervueren
Details zur Bestellung
Testnummer | 8697 |
Abkürzung | CACA |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 2 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SELENOP |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002367-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Beim Belgischen Schäferhund kommen verschiedene erbliche Formen der Ataxie vor. Unser Kooperationspartner Prof. Tosso Leeb und sein Team von der Universität Bern konnten nun eine weitere genetische Variante identifizieren, welche eine neurologische Erkrankung namens ZNS-Atrophie mit zerebellärer Ataxie (CACA) auslöst. \nDie betroffenen Welpen zeigen unkoordinierte Bewegungen, Intentionstremor, kurze Episoden mit spastischen Anfällen, eine generell erhöhte Muskelspannung sowie einen verminderten Schluckreflex. Zudem nehmen die Welpen langsamer an Gewicht zu als ihre gesunden Wurfgeschwister. Die ersten Anzeichen der Erkrankung können bereits etwa zwei Wochen nach der Geburt beobachtet werden. Die Intensität der Symptome ist dabei jedoch sehr variabel. \nDie meisten betroffenen Welpen müssen bereits im Alter von wenigen Wochen euthanasiert werden, es wurde aber auch von einem betroffenen Hund mit milderen Symptomen berichtet, der 10 Jahre alt wurde.