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ZNS-Atrophie mit zerebellarer Ataxie (CACA)

General description

Die betroffenen Welpen zeigen unkoordinierte Bewegungen, Intentiostremor, kurze Episoden mit spastischen Anfällen, eine generell erhöhte Muskelspannung sowie einen verminderten Schluckreflex. Zudem nehmen die Welpen langsamer an Gewicht zu als ihre gesunden Wurfgeschwister. Die ersten Anzeichen der Erkrankung können bereits etwa zwei Wochen nach der Geburt beobachet werden. Die Intensität der Symptome ist jedoch sehr variabel.

Breeds

Belgischer Schäferhund, Groenendael, Laekenois, Malinois, Tervueren

Order details
Test number8697
AbbreviationCACA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneuromuskulär
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset2 Wochen
Causalityursächlich
GeneSELENOP
MutationCOMPLEX
LiteratureOMIA:002367-9615
Detailed description

Beim Belgischen Schäferhund kommen verschiedene erbliche Formen der Ataxie vor. Unser Kooperationspartner Prof. Tosso Leeb und sein Team von der Universität Bern konnten nun eine weitere genetische Variante identifizieren, welche eine neurologische Erkrankung namens ZNS-Atrophie mit zerebellärer Ataxie (CACA) auslöst.
Die betroffenen Welpen zeigen unkoordinierte Bewegungen, Intentionstremor, kurze Episoden mit spastischen Anfällen, eine generell erhöhte Muskelspannung sowie einen verminderten Schluckreflex. Zudem nehmen die Welpen langsamer an Gewicht zu als ihre gesunden Wurfgeschwister. Die ersten Anzeichen der Erkrankung können bereits etwa zwei Wochen nach der Geburt beobachtet werden. Die Intensität der Symptome ist dabei jedoch sehr variabel.
Die meisten betroffenen Welpen müssen bereits im Alter von wenigen Wochen euthanasiert werden, es wurde aber auch von einem betroffenen Hund mit milderen Symptomen berichtet, der 10 Jahre alt wurde.