Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SCDA1)
Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SCDA1)
Allgemeine Beschreibung
Die Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SCDA) ist eine vererbte Krankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome wie einen unkontrolliert wirkenden (ataktischen) Gang, Straucheln und Torkeln, Zittern von Gliedmaßen bei zielgerichteter Bewegung (Intentionstremor), Muskelkrämpfe (Spasmen) sowie der Verlust der Balance und Hinfallen.
Rassen
Belgischer Schäferhund, Groenendael, Holländischer Schäferhund, Laekenois, Malinois, Tervueren
Details zur Bestellung
Testnummer | 8610 |
Abkürzung | SDCA1 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5-8 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | KCNJ10 |
Variante | T-C |
Literatur | OMIA:002089-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie (SCDA) ist eine vererbte Krankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Sie wird durch zwei bislang bekannte Genmutationen verursacht. Welpen mit SDCA zeigen bereits im Alter von 5-8 Wochen klinische Symptome. Sie weisen einen unkontrolliert wirkenden (ataktischen) Gang auf, was hauptsächlich an den Hinterbeinen (hintere Extremitäten) sichtbar wird. Weitere Symptome zur Diagnose sind Straucheln und Torkeln, Zittern von Gliedmaßen bei zielgerichteter Bewegung (Intentionstremor), Muskelkrämpfe (Spasmen) sowie der Verlust der Balance und Hinfallen. SDCA ist eine fortschreitende (progressive) Erkrankung, so dass die Tiere meist im Alter von 12 Wochen eingeschläfert (euthanasiert) werden müssen.