Progressive Retinaatrophie (XL-PRA) – English Cocker Spaniel
Progressive Retinaatrophie (XL-PRA) - English Cocker Spaniel
Allgemeine Beschreibung
Eine Variante im CACNA1F-Gen wurde beim English Cocker Spaniel mit einer weiteren Form der Progressiven Retinaatrophie (PRA) in Verbindung gebracht. Betroffene Hunde zeigen typische Anzeichen einer PRA, wobei erste retinale Veränderungen etwa im Alter von 3–4 Jahren festgestellt werden können.
Rassen
English Cocker Spaniel
Details zur Bestellung
| Testnummer | 9153 |
| Abkürzung | XL-PRA |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 3-4 Jahre |
| Gen | CACNA1F |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:003046-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Augenerkrankungen dar, die durch eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut gekennzeichnet sind und im Verlauf zu einer zunehmenden Einschränkung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen können.
Beim English Cocker Spaniel ist insbesondere die prcd-PRA bereits seit längerem bekannt. Allerdings konnten nicht alle klinisch diagnostizierten PRA-Fälle bei dieser Rasse durch die hierfür bekannte Variante erklärt werden. Eine neu beschriebene Variante im CACNA1F-Gen konnte nun mit einer weiteren Form der PRA beim English Cocker Spaniel assoziiert werden.
Bei den bislang beschriebenen betroffenen English Cocker Spaniels wurden erste typische Veränderungen der Netzhaut etwa im Alter von 3–4 Jahren festgestellt. Da es sich damit um eine vergleichsweise spät auftretende Erkrankung handelt, können betroffene Tiere bereits zur Zucht eingesetzt worden sein, bevor klinische Veränderungen erkennbar werden.
Ein Gentest ermöglicht die Identifizierung der genetischen Variante unabhängig vom Auftreten klinischer Symptome und kann damit eine gezielte Zuchtplanung unterstützen. Da genetische Tests jeweils nur die untersuchte Variante erfassen, ersetzen sie jedoch nicht die regelmäßige Augen- Untersuchung durch einen Tierarzt bzw. spezialisierten Tieraugenarzt.
Das CACNA1F-Gen codiert für den spannungsabhängigen Calciumkanal Cav1.4, der vor allem in retinalen Nervenzellen eine wichtige Funktion besitzt. An den Endigungen der Photorezeptoren ermöglicht der Calcium-Einstrom die kontinuierliche Freisetzung von Neurotransmittern und ist damit wesentlich an der Weiterleitung visueller Signale beteiligt. Veränderungen des CACNA1F-Gens können diese Funktion beeinträchtigen und zu Erkrankungen der Netzhaut führen.
Die CACNA1F-Variante wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Aufgrund des geschlechtsgebundenen Erbgangs unterscheiden sich die möglichen Genotypen und das Erkrankungsrisiko zwischen Rüden und Hündinnen.
