Progressive Retinaatrophie (Typ B1-PRA, HIVEP3)
Progressive Retinaatrophie (Typ B1-PRA, HIVEP3)
Allgemeine Beschreibung
Neuesten wissenschaftlichen Untersuchungen zu Folge ist eine Mutation im HIVEP3-Gen für die frühe Form der Typ-B PRA beim Zwergschnauzer verantwortlich. Der bisher angebotene Typ-B-PRA Test über Optigen (mittlerweile GeneSeek) hat eine genetische Variante im PPT1-Gen untersucht, die Abweichungen im Bezug auf Genotyp und Phänotyp zeigte. Die neu entdeckte HIVEP3-Variante weist eine bessere Korrelation auf, weshalb wir empfehlen, den neueren Test nach Kaukonen et. al. durchzuführen. \n
Rassen
Zwergschnauzer
Details zur Bestellung
Testnummer | 8546 |
Abkürzung | Typ B1-PRA HIVEP3 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | HIVEP3 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001311-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.\nNeuesten wissenschaftlichen Untersuchungen zu Folge ist eine Genmutation für die frühe Form der Typ-B PRA beim Zwergschnauzer verantwortlich.