Progressive Retinaatrophie mit Neurodegeneration (PCYT2-Defizienz)

„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.

Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:

1. Autosomen: Diese Chromosomen tragen die meisten genetischen Informationen. Bei Tieren gibt es, ähnlich wie beim Menschen, Paare von Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen. Die autosomalen Gene sind nicht direkt mit dem Geschlecht des Tieres verbunden.
2. Rezessiv: Ein rezessives Gen wird nur dann phänotypisch (in den physischen oder gesundheitlichen Merkmalen des Tieres) ausgedrückt, wenn zwei Kopien des Gens vorhanden sind. Tiere mit nur einer Kopie des rezessiven Gens und einer Kopie eines normalen Gens zeigen in der Regel nicht die Merkmale oder Symptome der Krankheit, da das normale Gen dominierend ist.
3. Vererbung: Um ein Merkmal oder eine Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird, auszuprägen, müssen beide Elternteile das entsprechende Gen tragen. Elterntiere, die Träger eines solchen Gens sind, zeigen oft keine Symptome, weil sie eine dominante, gesunde Kopie des Gens besitzen.
4. Risiko: Bei jeder Paarung zweier Trägertiere besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen das Merkmal oder die Krankheit ausprägen (beide Kopien des rezessiven Gens erben), eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen ebenfalls Träger werden (eine Kopie des rezessiven Gens erben), und eine 25%ige Chance, dass die Nachkommen gesund sind (keine Kopien des rezessiven Gens erben).

Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.