Progressive Retinaatrophie (GUCY2D-PRA)
Progressive Retinaatrophie (GUCY2D-PRA)
Allgemeine Beschreibung
Eine genetische Variante des GUCY2D-Gens kann mit einer frühen Form der PRA beim Spitz assoziiert werden. Die betroffenen Hunde zeigen bereits im Alter von 3 Monaten ein eingeschränktes Sehvermögen, sowohl bei Tageslicht als auch bei Nachtlicht. Manche betroffenen Welpen leiden ebenfalls an Nystagmus (Augenzittern).
Rassen
Deutscher Spitz
Details zur Bestellung
Testnummer | 8894 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Gen | GUCY2D |
Variante | INS |
Detaillierte Beschreibung
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.\n\nEine genetische Variante des GUCY2D-Gens kann mit einer frühen Form der PRA beim Spitz assoziiert werden. Die betroffenen Hunde zeigen bereits im Alter von 3 Monaten ein eingeschränktes Sehvermögen, sowohl bei Tageslicht als auch bei Nachtlicht. Sie besitzen eine blasse Papille, die Anzahl der retinalen Blutgefäße ist leicht verringert und manche betroffenen Welpen leiden ebenfalls an Nystagmus (Augenzittern). Während die Funktion der Photorezeptoren bereits im Alter von wenigen Monaten stark beeinträchtigt oder gar vollständig gestört ist, scheint die retinale Struktur zunächst gut erhalten zu bleiben. Erst bei älteren betroffenen Hunden kann eine leichte Verdünnung der Retina beobachtet werden. \n