Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND)
Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND)
Allgemeine Beschreibung
Eine Mutation im BHD-Gen verursacht in der Rasse Deutscher Schäferhund ein erbliches multifokales Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND). RCND ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal. Heterozygot betroffenen Hunden entwickeln bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, knotige Wucherungen in der Muskulatur der Gebärmutter (Myome) von Hündinnen und aus dichten Kollagenfasern bestehende Knötchen in der Haut. Diese Mutation scheint bei den meisten homozygot betroffenen Hunden embryonal letal zu sein, sodass der Fötus häufig vor der Geburt stirbt.
Rassen
Deutscher Schäferhund
Details zur Bestellung
Testnummer | 8301 |
Abkürzung | RCND |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neoplastisch |
Erbgang | autosomal-dominant |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FLCN |
Variante | A-G |
Literatur | OMIA:001335-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Eine Mutation im BHD-Gen verursacht in der Rasse Deutscher Schäferhund ein erbliches multifokales Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND). RCND ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal. Heterozygot betroffenen Hunden entwickeln bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, knotige Wucherungen in der Muskulatur der Gebärmutter (Myome) von Hündinnen und aus dichten Kollagenfasern bestehende Knötchen in der Haut. Diese Mutation scheint bei den meisten homozygot betroffenen Hunden embryonal letal zu sein, sodass der Fötus häufig vor der Geburt stirbt.