Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND)
Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND)
General description
Eine Mutation im BHD-Gen verursacht in der Rasse Deutscher Schäferhund ein erbliches multifokales Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND). RCND ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal. Heterozygot betroffenen Hunden entwickeln bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, knotige Wucherungen in der Muskulatur der Gebärmutter (Myome) von Hündinnen und aus dichten Kollagenfasern bestehende Knötchen in der Haut. Diese Mutation scheint bei den meisten homozygot betroffenen Hunden embryonal letal zu sein, sodass der Fötus häufig vor der Geburt stirbt.
Breeds
Deutscher Schäferhund
Order details
Test number | 8301 |
Abbreviation | RCND |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neoplastisch |
Inheritance | autosomal-dominant |
Causality | ursächlich |
Gene | FLCN |
Mutation | A-G |
Literature | OMIA:001335-9615 |
Detailed description
Eine Mutation im BHD-Gen verursacht in der Rasse Deutscher Schäferhund ein erbliches multifokales Nierenzellkarzinom und noduläre Dermatofibrose (RCND). RCND ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal. Heterozygot betroffenen Hunden entwickeln bilaterale, multifokale Tumore in der Niere, knotige Wucherungen in der Muskulatur der Gebärmutter (Myome) von Hündinnen und aus dichten Kollagenfasern bestehende Knötchen in der Haut. Diese Mutation scheint bei den meisten homozygot betroffenen Hunden embryonal letal zu sein, sodass der Fötus häufig vor der Geburt stirbt.