Nekrotisierende Myelopathie (ENM)
Nekrotisierende Myelopathie (ENM)
Allgemeine Beschreibung
Bei der Rasse Kooikerhondje wurde eine Variante im IBA57 Gen gefunden, die eine nekrotisierende Myelopathie (ENM) verursacht. Erste klinische Anzeichen wie Parese und Ataxie der Hinterbeine setzen im Alter zwischen 3 und 12 Monaten ein. Die Schwere der Symptome nimmt mit voranschreitendem Alter zu und führt vor dem 2. Lebensjahr zur Tetraparese.
Rassen
Kooikerhondje
Details zur Bestellung
Testnummer | 8869 |
Abkürzung | ENM |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 3-12 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | IBA57 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000706-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Bei der Rasse Kooikerhondje wurde eine Variante im IBA57-Gen gefunden, die eine nekrotisierende Myelopathie (ENM) verursacht. Erste klinische Anzeichen wie Lähmungserscheinungen (Parese) und Ataxie der Hintergliedmaßen setzen im Alter zwischen 3 und 12 Monaten ein. Die Schwere der Symptome nimmt mit voranschreitendem Alter zu und führt vor dem 2. Lebensjahr zur vollständigen Lähmung aller vier Extremitäten (Tetraparese). Die neurologische Untersuchung ergab gesteigerte spinale Reflexe an den Hintergliedmaßen. Bei routinemäßigen Blutuntersuchungen konnten keine Auffälligkeiten festgestellt werden. Aufgrund der Verschlechterung ihres Gesundheitszustandes mussten die betroffenen Hunde eingeschläfert werden. Eine MRT-Untersuchung ergab ebenfalls Anomalien, die auf eine Rückenmarkserkrankung hindeuteten. Die Obduktion betroffener Hunde ergab eine symmetrische bilaterale nekrotisierende Myelopathie mit Malazie (abnormale Erweichung) in der ventralen und dorsalen weißen Substanz des Rückenmarks der Halswirbelsäule.