Beim Cavalier King Charles Spaniel wurde eine genetische Variante in Exon42 des DMD (Duchenne muscular dystrophy) -Gens gefunden, die mit einer Muskeldystrophie einhergeht. Betroffene Hunde sind bereits ab Geburt Kleiner als ihre Geschwister und können nicht richtig schlucken und kauen. Im Alter von etwa 3 Monaten kommen Symptome wie generelle Muskelschwäche, Schluckbeschwerden (Dysphagie), vermehrter Speichelfluss (Ptyalismus), verstopfte Nase, Husten, Müdigkeit und Lethargie, vergrößerte Zunge (Makroglossie), übermäßige Streckung der Karpalgelenke (Handgelenke), ein hüpfender Gang sowie eine völlige Erschöpfung nach wenigen Minuten in Bewegung.
Die Variante in Exon 42 liegt in einem sekundären Hotspot für Muskeldystrophie und wird unabhängig von der bei dieser Rasse ebenfalls vorkommenden Variante in Intron 50 vererbt.
Cavalier King Charles Spaniel
| Testnummer | Nur in LABOGeneticsXXL – Hund enthahlten |
| Abkürzung | MD2 |
| Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
| Gen | DMD |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001081-9615 |
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