Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Allgemeine Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose Typ 6 beim Zwergpinscher wird durch einen erblich bedingten Enzymmangel der Arylsulfatase B (ARSB) verursacht und gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (angeborene Stoffwechselerkrankungen). Betroffene Tiere zeigen bereits im sehr jungen Alter eine Trübung der Hornhaut, disproportionierten Minderwuchs mit kurzem Rumpf, eine gekrümmte Wirbelsäule (Kyphose), sowie eine auffällige Gesichtsanatomie (Gesichtsdysmorphie).
Rassen
Zwergpinscher
Details zur Bestellung
Testnummer | 8693 |
Abkürzung | MPS6 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ARSB |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000666-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose Typ 6 beim Zwergpinscher wird durch einen erblich bedingten Enzymmangel der Arylsulfatase B (ARSB) verursacht und gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (angeborene Stoffwechselerkrankungen). Die Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Betroffene Tiere zeigen bereits im sehr jungen Alter eine Trübung der Hornhaut, disproportionierten Minderwuchs mit kurzem Rumpf, eine gekrümmte Wirbelsäule (Kyphose), sowie eine auffällige Gesichtsanatomie (Gesichtsdysmorphie). \nBei Urinuntersuchungen können hohe Werte an ausgeschiedenem Dermatan- und Chondroitin-Sulfat gemessen werden und die Toluidinblau-Färbung erweist sich als stark positiv. Die ARSB-Enzymaktivität im Serum fehlt nahezu komplett. \nDie ursächliche genetische Variante scheint beim Zwergpinscher relativ häufig vorzukommen. Betroffene Hunde benötigen intensive medizinische Pflege und müssen aufgrund der fortschreitenden schweren Symptome meist bereits im Welpen- bzw. im Jugendalter euthanasiert werden. \n