MCAD Defizienz
MCAD Defizienz
Allgemeine Beschreibung
MCAD betroffene Cavalier King Charles Spaniel zeigten fokale Anfälle mit verlängerter Lethargie, geringerer Reaktionsfähigkeit und propriozeptiver Ataxie. Diese Zustände traten mehrmals wöchentlich auf und dauerten von 20 Minuten bis zu 24 Stunden.
Rassen
Cavalier King Charles Spaniel
Details zur Bestellung
Testnummer | 8288 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | systemisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ACADM |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002585-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel verursacht eine Mutation im ACADM-Gen einen Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD). Betroffene Hunde zeigten fokale Anfälle mit verlängerter Lethargie, geringerer Reaktionsfähigkeit und propriozeptiver Ataxie. Diese Zustände traten mehrmals wöchentlich auf und dauerten von 20 Minuten bis zu 24 Stunden. Urin- und Blutanalysen zeigten einen erhöhten Gehalt an mittelkettigen Fettsäuren. Die Symptome verbesserten sich unter medizinischer Behandlung und Ernährungsumstellung hin zu einer fettarmen Ernährung, wodurch mehrere anfallsfreie Monate erzielt werden konnten. Die Allelfrequenz innerhalb der in der Publikation getesteten CKCS-Population betrug 23,5 %.