Leonberger Polyneuropathie 2 (LPN2)
Leonberger Polyneuropathie 2 (LPN2)
Allgemeine Beschreibung
Die Typ 2 Neuropathie (LPN2) beginnt in einem Alter von 6 Jahren. Diese Polyneuropathie weist sich durch zunehmende Bewegungsintoleranz sowie einen unkoordinierten Gang, vor allem in der Hinterhand, aus. Zusätzlich kommt es zu deutlichen Atemgeräuschen, verändertem Bellen und Schluckbeschwerden.
Rassen
Leonberger
Details zur Bestellung
Testnummer | 8494 |
Abkürzung | LPN2 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz |
Erkrankungsalter | 6 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GJA9 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:002119-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Polyneuropathie ist eine Erkrankung der peripheren Nerven (außerhalb des Gehirns und Rückenmarks gelegenen Nerven) und verursacht bei Hunden variable klinische Symptome. Sie kann in unterschiedlichem Alter auftreten. Dabei zeigen sich zunehmende Bewegungsstörungen und ein unkoordinierter, manchmal unbeholfen wirkender Gang, vor allem der Hinterhand. Im späteren Verlauf können die Tiere kaum noch ihr eigenes Gewicht tragen. Auch starke Atemgeräusche, ein verändertes Bellen und Schluckbeschwerden treten auf. In ca. 11% der Fälle bei der Rasse Leonberger tritt der Typ1 (LPN1) Polyneuropathie auf, welcher sich durch einen schweren Krankheitsverlauf auszeichnet. \nEine zweite Polyneuropathie-Form beim Leonberger (LPN2) wird durch eine Mutation des GJA9-Gens verursacht. Das hier durch betroffene GJA9-Protein (ein Mitglied der Connexin-Gap Junction-Familie, welche ein wichtiger Bestandteil peripherer myelinisierter Nervenfasern sind) besitzt eine wichtige Funktion bei der Signalübertragung bzw. -weiterleitung von Nervensignalen. Das durchschnittliche Alter zum Zeitpunkt der Erkrankung beträgt bei der LPN2 etwa 6 Jahre. Dieser Typ verursacht circa 21% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger. Neben diesen beiden Mutationen gibt es weitere unbekannte ursächliche Mutationen.