Juvenile Addison-Krankheit (JADD)

Die Addison-Krankheit (Hypoadrenokortizismus) entsteht durch eine unzureichende Produktion lebenswichtiger Hormone der Nebennierenrinde. Dazu gehören Glukokortikoide, die unter anderem den Stoffwechsel und die Immunfunktion beeinflussen, sowie Mineralokortikoide, die für die Regulation des Natrium- und Kaliumhaushalts wichtig sind. Typische klinische Anzeichen sind Müdigkeit und Schwäche, Appetitlosigkeit, Erbrechen und Durchfall sowie ein allgemein schlechter Gesundheitszustand.

Beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine besondere Form beschrieben, die bereits in jungem Alter auftreten kann. Betroffene Hunde erkranken überwiegend innerhalb des ersten Lebensjahres. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei etwa 5 Monaten, wobei die Symptome auch bereits bei sehr jungen Welpen und bis zu einem Alter von 12 Monaten beobachtet wurden.

Da viele der erkrankten Hunde zusätzliche gesundheitliche Probleme zeigten, scheint es sich nicht ausschließlich um eine Erkrankung der Nebennieren zu handeln. Beschrieben wurden vor allem immunvermittelte Begleiterkrankungen wie Veränderungen des Blutes (hämolytische Anämie und Thrombozytopenie), entzündliche Erkrankungen des Darms oder der Gelenke (Polyarthritis), Schilddrüsenerkrankungen (Hypothyreose) sowie Entzündungen im Bereich der Maulhöhle (Stomatitis). Auch Augenprobleme wie Konjunktivitis oder Uveitis wurden beobachtet. Man geht deshalb davon aus, dass JADD Teil eines multiplen Autoimmunsyndroms (MAS) mit unterschiedlich starker klinischer Ausprägung sein kann.

Die klinische Diagnose einer Addison-Krankheit erfolgt in der Regel mithilfe eines ACTH-Stimulationstests. Dabei wird überprüft, ob die Nebennieren nach hormoneller Stimulation ausreichend Cortisol bilden. Bei betroffenen Hunden ist diese Reaktion vermindert oder bleibt aus. Sie benötigen in der Regel eine lebenslange Hormonersatztherapie. Zusätzlich müssen gegebenenfalls gleichzeitig bestehende Erkrankungen gezielt behandelt werden.

Es konnte eine genetische Variante im RESF1-Gen identifiziert werden, die mit JADD beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever in Zusammenhang steht. Die Variante wird autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz vererbt. Hunde mit zwei Kopien der Variante besitzen ein deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko, aber nicht jeder homozygote Hund zeigt tatsächlich auch Symptome der Erkrankung. In einer Studie der UC Davis wurde die Penetranz auf etwa 76 % geschätzt.

Außerdem wurden einzelne Hunde mit früh auftretender Addison-Krankheit beschrieben, bei denen die RESF1-Variante nicht reinerbig vorlag. Daher wird vermutet, dass beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever weitere, bislang unbekannte genetische Ursachen für eine Addison-Krankheit eine Rolle spielen könnten.

Mit dem Gentest lässt sich feststellen, ob ein Hund frei (N/N) ist, die Variante als Anlageträger (N/JADD) trägt und diese weitervererben kann oder homozygot (JADD/JADD) für die untersuchte Variante ist und damit auch ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besitzt.

Die genetische Untersuchung ermöglicht eine gezielte Zuchtplanung und kann dazu beitragen, das Risiko für betroffene Nachkommen zu reduzieren, ohne Anlageträger grundsätzlich aus der Zucht ausschließen zu müssen.