Glycogenspeicherkrankheit GSDIa
Glycogenspeicherkrankheit GSDIa
Allgemeine Beschreibung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I) liegt eine angeborene Störung des Glukosestoffwechsels zugrunde, die zu Organfehlfunktionen von unterschiedlichem Schweregrad führt. Bei betroffenen Welpen kommt es schon sehr früh nach der Geburt zur Ausprägung von Symptomen, wie Depressionen, Unterversorgung und langsamen Wachstum.
Rassen
Deutscher Pinscher, Malteser
Details zur Bestellung
Testnummer | 8322 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Bei dieser Erbkrankheit handelt es sich um eine Störung des Glukosestoffwechsels. Das bei der Verstoffwechslung von Glukose anfallende Glykogen wird dabei nicht wieder abbaubar in den Zellen gespeichert und reichert sich dort an. Der Grund ist eine Veränderung in einem Enzym, was zu einer nicht mehr korrekten räumlichen Anordnung des Glykogens führt. Durch die Anreicherung kommt es zu unterschiedlich stark ausgebildeten Organfehlfunktionen von Muskeln, Leber und Nerven. Erkennbar ist dies bereits im Welpenalter an Depressionen, Unterversorgung und langsamen Wachstum